基因守護者

副刊版 2019/01/31

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世上有不幸的,也有極之不幸的。患癌是不幸,但在三十歲前,已患上三種不同癌症,便是極之不幸。

小娟正是後者,患上軟組織腫瘤,再患胃癌,最近是甲狀腺癌,雖每項都可接受治療,但每項也均可致命,反覆出入醫院,一次又一次手術、電療、化療,令她難以繼續正常生活;更困難的是,要努力去盡母親的責任,女兒才七歲。

她的不幸是與生俱來,患的是Li-Fraumeni Syndrome(LFS),中文名稱叫「李法美尼症候群」,這是很罕有的遺傳病。這病症可以從父母遺傳給子女,遺傳方法是Autosomal dominant(體染色體顯性遺傳),意思是人體細胞一對基因的其中之一出錯,便會患病,即是說父母其中一方有病,子女便有百分之五十的機會,患上同樣的病。

此病主要由於基因TP53突變而成,TP53可算是基因的守護者,當其他基因出錯時,它有份參與修補,若出錯太嚴重未能修復時,它又會輔助細胞凋亡,不會容許錯配的細胞繼續生長繁殖。但當這「守護者」產生突變,這兩個重要功能便會失效,癌細胞伺機來襲。「李法美尼症候群」患者,在四十歲前已有百分之五十機會患癌,到了六十歲,患癌機會會增加到百分之九十。

幸好此病極罕有,在美國每五千到兩萬人中才有一個;在香港,有公司推廣測試TP53作早期癌症篩選,由於病發率太低,測試患者家屬合理,但普及性篩選便有點不切實際。

願「基因守護者」常與你們同在。

撰文 : 莫樹錦

欄名 : 醫筆稱心

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