5歲女兒確診罕病LGS 父母:最想聽她叫爸媽

副刊版 2020/06/17

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5歲的陳熙呈愛笑、愛音樂,也愛家人。但一個鮮為人知的罕見病,令她常常腦抽筋,不懂說話、活動能力亦弱。縱使不能用言語交流,但在至親的愛和祝福中成長,她的治療之路一點也不孤單。

10個月大時,熙呈父母已發現她不爬也不站。「她未必做得到某些指令,坐定時又像不倒翁般,有時更會跌,在健康院覆診時發現是發展遲緩。」6歲前是訓練黃金期,陳生陳太曾為熙呈安排言語、職業治療等訓練。一星期三、四次,再入讀私人特殊學校的學前班,每月花費已經過萬,惟成效偏慢。陳生指:「熙呈的遲緩愈來愈嚴重,甚至比同齡小朋友差1至兩年時間。」

發展遲緩 做大量治療

眼見熙呈不懂說話,站不穩也走不久,親友都十分着急。有人問是否父母做得不足、不懂得教,導致熙呈不懂說話?這些「關心」對陳太來說,都是壓力。「身邊人未必理解她的狀況,我已盡能力做,覺得好辛苦,但對她的成長發展,仍未有正面改變。」朋友推介做針灸,說能有明顯進步,陳太便每星期帶熙呈過海做治療。抱住頭、臉和手上插滿十數枝針的熙呈整整1小時,內心好矛盾。「她會哭、想掙扎,我就要捉住她的手,確保她不會把針拔走,那1小時非常辛苦。你既不想這樣刺她,但又覺得這是一絲希望。」陳太說。持續花錢做治療,卻看不到效果,陳生有時會與其他小朋友比較,別人的治療做得好好,為何熙呈總是做不到?難免覺得難過和不解。

曾因未排到特殊幼稚園,父母便為熙呈報讀正常幼稚園的學前班。入學前已跟校方做好溝通、試堂適應,但上學第一日,校方即致電陳生,指無法處理熙呈的情況,建議她退學。「明白校方未必有資源處理,但入學前已溝通清楚,上學第一日就落閘,有種被拒絕的感覺,好灰。」

熙呈外出時要坐嬰兒車,偶爾會𤷪𤺧大叫、大哭。「她有段時間會扯頭髮、咬自己或咬人。她表達不了,我們又不能理解。」好多路人報以奇異、不滿的眼光,說:「咁大個還坐車,自己行吧!」、「收聲啦,唔好嘈。」陳生陳太覺得好無奈。「難以解釋,也不會爭拗。我們都不希望她影響到其他人,但她也需要出去探索一下世界,去多些地方啊!所以有時未必會搭公共交通工具,為免干擾到人,長途車她又辛苦。」陳太說。

「斷片」暈倒原來是腦抽筋

直至去年年末,4歲多的熙呈總是十分疲累,不少機能退步,就連坐着都會無故往下撞。當時她更常常失眠,睡一兩小時就會醒,令同床的父母情緒、精神大受影響。陳太說:「她晚晚都睡不了,會興奮地在床上跳、出去拿玩具,又或是大哭、大叫,哭到嘔都試過,令我們好崩潰。」以為她「放不夠電」,日間便帶她玩,嘗試用不同方式讓她乖乖睡覺,但都無改善。其後接獲學校通知,校方懷疑熙呈有腦抽筋的情況,建議他們求醫。「原來她抽筋不會全身震,而是突然『斷片』,整個人像暈倒,倒下一兩秒就清醒。」陳生補充。

試過有一次,熙呈在家突然往後暈倒,全家人都看到。「嘭一聲,我們接都接不住,她痛到大哭。那段時間只要她清醒,都要有個人貼身護着,一隻手要捉住她,因為不知道她何時會突然抽筋、暈倒。買了好多墊、床褥,在家圍住,希望即使她跌,都不會撞到尖角或硬物。」

確診千萬分之一機率的罕病

以為有明顯表徵才算抽筋,不知原來恍神一兩秒,也算是腦抽筋的徵狀。二人聯想起熙呈小時候常撞門、撞窗,也站不穩。「發展遲緩嘛!以為她平衡力差、肌肉張力低,其實那時可能間中已有抽筋,只是我們缺乏醫學認知。」一直以來覆診,都無人發現病症,直至到腦科求醫,做腦掃描、抽骨髓、驗血等檢查後,才知道熙呈患有罕見病雷諾克斯綜合症(LGS),腦電波相當混亂,會多元性癲癇發作,也會發展遲緩。「檢查發現她腦部的頻率好不正常,腦電波好活躍。醫生說一抽筋,就會影響她之前學過的技能,身體機能、肌肉力度亦會回復至訓練前。」陳生說。

確診消息對陳太來說,是雙重打擊。「發展遲緩已經好艱難,知道她還患有LGS時,心情更加沉重。因為是腦部病症,要長期服藥,有機會不能斷尾,覺得好難過、好難接受。上網查資料,發現此罕見病的機率,可能100萬人才有一個,而且大部分是男生。女生的話,機率可能是千萬分之一。」陳生原以為確診等於有治療希望,但香港缺乏此症資料,從外國病友會、網站上看,有嚴重個案需要插喉,治療資料也不多,好無助。「最大的問題非病症,而是她不定期抽筋,最怕危險。」夫婦二人更做過基因檢測,證實無病史,熙呈病因仍是未知。

作者:吳霆俊

責任編輯:周美好、李越樺

5歲女兒確診罕病LGS,父母:最想聽她叫爸媽。(被訪者提供)

怕熙呈撞傷頭部,陳生陳太為她訂製了一個頭盔。(被訪者提供)

隨年紀漸大,嬰兒車承受不了熙呈的體重,將改用兒童輪椅。(被訪者提供)

彈結他、唱歌,成為父女間最親密的時光。(被訪者提供)

一去沙灘玩水,熙呈就會好開心、自在地跑。(被訪者提供)

LGS患者抽筋分4種,最嚴重的會全身僵硬,更有咬斷舌頭的風險。醫生有處方「緊急藥」,家人要做好心理準備,日日帶出街,應付突發情況。(被訪者提供)

陳生不忍看到熙呈受苦,故沒陪她針炙:「不想她辛苦,我寧願她不做。」(被訪者提供)

妹妹熙迦小熙呈歲半,熙迦相當理解姐姐的情況,曾為姐姐禱告,祈求她獲得醫治,趕快康復一起玩。(被訪者提供)

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