罕見病威爾遜氏症 兩個少年患者的故事

副刊版 2021/08/11

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何藝昕和關子祺,一個23歲、一個42歲,本是既不相識又不相干的兩人,因患上同一種罕見病威爾遜氏症而連上綫。

同樣是小時了了的聰慧尖子,卻因病迎來重重考驗和難關,也可說是改寫了人生。

何藝昕 24小時嚴重抽搐

訪問在何家進行,何先生及何太把藝昕的成長、患病及求醫經過一一道來,末了才一睹他的廬山真貌。這小子雖然要臥床,但卻眼仔碌碌,精神甚佳。

藝昕由孩提時已展露才華,學業成績優異,小小年紀已考獲小提琴八級、鋼琴演奏二級,音樂造詣出眾。

發現他患上威爾遜氏症純屬偶然,何太憶述:有一次兒子因傷風感冒求醫,醫生不經意問有否其他不適,藝昕答最近常會流口水,要特意吞口水,口水才不會溢出。時為2015年,當時他快將18歲了。

患此病最嚴重一類

何太事後回想,其實早已見端倪。細心留意,兒子近來腳部皮膚轉黑,寫字字體愈來愈細小,又經常跌東西在地上,因為他將應考DSE,以為男孩子粗心大意是平常。醫生轉介去看腦神經科,因病徵明顯,再經驗眼發現眼角膜有沉澱銅圈,迅即已確診威爾遜氏症。

藝昕服食排銅藥後10日,立即叫停,原因是不斷抽搐,何太形容:「如科幻片般,像被人捏着喉嚨一直抽搐,頸上青綠粗筋突顯出來,不得不停藥,直至考完DSE。」

之後藝昕再嘗試另一種藥物,情況無改善,抽搐依然嚴重,經常需進出醫院,斷定為威爾遜氏症扭轉痙攣型,屬此病最嚴重一類。8個月後更無法吞咽,要插上鼻喉輸送營養奶。2017年5月,藝昕抽搐時從梳化掉在地上,跌斷了左手臂。在2018年1月因抽搐造成病理性骨折,弄斷另一隻手臂。

4 次往合肥醫病

何先生說,確診病後,兩夫婦還滿有希望,但目睹兒子病情一直未能受控,完全朿手無策,不知如何是好。在兩夫婦一籌莫展、感到無路可行下,幸遇上天使--同患威爾遜氏症康復者,向他們提出並陪同往合肥治療,因國內合肥醫院治療威爾遜氏症有不少成功例子,於是開展了千里迢迢治病之旅,算是在黑暗中終見一絲曙光。

藝昕經治療後,情況大為好轉,抽搐驟減,兩個月後已可取走鼻喉,慢慢自行吞咽食物,由人攙扶下可慢步。這幾年來,何生何太與兒子往返合肥4次,每次治療上數月,病情漸告穩定。惟因藝昕多年來嚴重抽搐,加上長期臥床,手腳關節變形,影響了活動功能。

現時藝昕病況穩定,因身體肌張力強要時間讓肌肉筋膜放鬆,又因腦神經曾受損,需待時日復元,目前需要臥床及由人餵食軟腍食物。但兩人喜見隔一段時間見兒子又有一點突破,心裏欣慰莫明。

藉經歷鼓勵同路人

盡管生活的軸心確因兒子患病改變了,但最難熬的日子總算過去。何先生沒有忘記,最初無支援下兒子又24小時抽筋,只能安慰及盡量為他紓緩不適。「最辛苦是太太,她像是個Pacifier(撫慰奶嘴),按着兒子令他減低抽搐程度,邊按邊合上眼小睡一會。」

這個全家考驗,何生也不忘讚揚兒子,就算當年藝昕抽搐得辛苦,停頓後只是疲累,卻不會有太大怨懟。「合肥醫生都讚我兒子心理質素高,因這病易令患者心情抑鬱、脾氣暴躁動手打人,有時未必是性格所致,或與銅上腦影響有關,但如此重症目前可好轉平穩,也算是一個奇蹟。」

事情如硬幣總有兩面,兩人總往正面看。「藝昕是香港現存病情最嚴重的威爾遜氏症患者,希望藉着他的經歷讓人知道,就算香港醫不到,也有其他出路,我們也希望能引進內地治療方法。」

關子祺 誤診3年才確診

關子祺是香港威爾遜氏症協會創會主席,他確診之路比何藝昕顛簸得多。

由於無相關家族史,他一直不知罕見病已埋身。於2000年21歲正讀大學二年級的子祺患上情緒病。「求醫時醫生指我的性格及年紀有焦慮抑鬱的情緒病也很正常,耐心服藥會好轉。」但情況沒想像般藥到病除,他病情起伏不定偶有復發,好不容易完成學士學位準備攻讀碩士,健康再出現異樣,不斷手震、思考混亂,在心情極度低落無助下,子祺割脈輕生。

因此他不但要停學,轉看第二個醫生指要加重情緒病藥物分量,但此時他已由抑鬱症進展至躁鬱症。因服用相關藥物需定期驗血,豈料一驗之下,發現他的白血球指數低至不尋常,再轉看血液專科,經檢測銅藍蛋白後,證實他患上威爾遜氏症,轉介至瑪麗醫院。

知得愈多 恐懼愈大

子祺回望,他根本沒有情緒病,只是威爾遜氏症使肝排不到銅,在身體積聚,經血液在體內四竄。「如果銅上腦,會影響精神及神經,病人一般都有肝科病徵、精神科病徵和腦神經科病徵,有威爾遜氏症患者曾因誤診精神病而入住精神病院。」他便足足誤診了3年半。

其實子祺確診前,徵狀已經陸續出現,例如手震令寫字有困難,字體也寫得愈來愈小。其他如步行不穩、步速難自控、說話速度變得飛快,與柏金遜症相像,因此也有病人會被誤診為早期柏金遜症。

服用排銅藥後,有機會令病情突然惡化,因銅被抽走時,經血液上腦,反會惡化得更快。因病破壞了腦細胞,子祺服藥也沒立即好轉,至一年多後生活才慢慢回復正軌。「至今仍有問題,例如說話變得口齒不清、流口水和手腳僵硬,但相比服藥後的兩三年已算平穩,那時手震厲害到連水也斟不到。」

本身讀生物化學的子祺,這類基因遺傳病他是滾瓜爛熟。「但其實知道又如何呢?當我患上罕見病時,也是無法改變。若我是普通人,我可能無咁驚,事事聽從醫生說話便可,當我知道再鑽研相關資料,恐懼是加倍襲來。」

心態大轉變

子祺直言,因自我壓力巨大,一直活在怏怏不樂中。他自小已懷抱大志,讀大學讀碩士讀博士再做教授,但病後已夢想破滅。一心養病,放下了卻變得豁然,病情因而好轉了。他2003年因病碩士停學,3年後再重拾學業,2009年再讀博士,畢業後現從事科研工作。

大病一場的得着是看通了。「以前我好執着,會考8A,其餘兩科拎B,我好唔開心,每件事都追求完美。以前覺得讀書,知識好有用,但知識都未必幫到我,改變不到事實。」他病後把包袱放下,變得一身輕鬆。

病情穩定後,他愛上跑馬拉松,由10公里、半馬至全馬。「我以前從來不跑長跑,現在心態改變了。」

威爾遜氏症破壞力驚人、影響廣泛,2018年尾子祺成立了香港威爾遜氏症協會,希望日後在推廣篩查上做工夫。「如為6至12歲的兒童進行篩查,不幸患有此隱性罕見病,也可及早控制。另一方面,從教育入手,加深大眾對威爾遜氏症的認知。」2017年港大曾作統計,目前香港威爾遜氏症患者約有220人,但因易被誤診,估計病人不止此數。

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威爾遜氏症部分徵狀

肝臟:慢性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭。

腦神經:運動神經異常,如發音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩。

精神:情緒不穩、行為改變、躁鬱症、人格改變、精神分裂甚至有自殺行為。

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圖片:周美好攝、被訪者提供

作者、責任編輯:周美好

何藝昕:慶祝 21 歲生日時攝。

藝昕精於鋼琴及小提琴,音樂才華在小小年紀已顯露。

藝昕2017年在合肥醫院接受治療後,病情好轉,慢慢練習站立。

藝昕因抽搐跌倒而傷及左手臂,在醫院留院。

何先生喜見兒子病況有改善,不時有小進步,令他和太太深感高興。

關子祺:最希望以自身有血有淚的經歷,幫助同路人,因他感受過求醫過程中找不到病因的煎熬。

確診後子祺有段時間要提枴杖,為復康要再學行,後來愛上跑步,成為馬拉松常客。

成績一向名列前茅的關子祺(右二),代表學校參加小學常識問答比賽。

典型尖子樣的子祺,早立志向朝着當上教授的目標進發,但患病使他另闢蹊徑,發展另一路向。

病後子祺把過往的執着卸下,人變得開懷,且娶得美人歸,生活美滿。

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