新技術 地中海貧血症可望斷尾 擺脫終生輸血之苦

副刊版 2021/09/20

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在香港,每8人就有一個帶有地中海貧血症基因,若是重型地貧患者,更要長期輸血及每晚進行長達10至12小時的除鐵藥注射治療,苦不堪言。

喜訊是現有新技術半相合血幹細胞移植,為重型地貧患者徹底根治,地貧清零,指日可待。

地中海貧血症是一種遺傳性貧血,於地中海及東南亞甚普遍。地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生指,此症分輕型及重型兩類,如屬重型地貧患者,於BB階段6至9個月會病發,徵狀有面色蒼白、食慾不振、體重無增加或肝脾發大等,患者須每個月進出醫院,終生接受輸血治療。

現時治療地貧的方法是每4星期輸血一次。長期輸血會令紅血球所含的鐵質停留於體內,每一包血液約有250毫克鐵質,鐵質難以排出體外,若積聚過多,會破壞肝脾、心臟等器官功能,更會導致發育不良、糖尿病及其他內分泌系統等一系列併發症,所以患者需要接受皮下除鐵藥注射,以排出多餘的鐵質。

患者需每星期接受5至7晚、每晚長達10至12小時的除鐵藥注射,這種皮下注射方式往往為患者帶來痛苦和不便。

捐血助地貧病人

馬醫生呼籲大眾踴躍捐血以助地貧患者。「香港紅十字會每年的捐血量,有10%作為重型地中海貧血症患者輸血之用。惟近年血庫存量偏低,加上疫情令捐血人數銳減,血庫長期告急,直接影響需要定期輸血的地貧患者。」權宜之計是讓部分患者減少每次輸血量,但變相令患者更快需要再次輸血,由每4周輸一次血,加密至每3星期,令原本已不方便的日常生活更受影響。

近年新醫療技術為地貧患者帶來希望,並免除長期輸血、打除鐵針之苦,他表示,近年半相合血幹細胞移植技術成熟,有別於傳統技術需要患者和捐贈者的白血球抗原(HLA)完全相合,新技術利用父母半相合血幹細胞也可進行移植。這技術過往適用於血癌病人,由於不容易找到HLA完全相合的捐贈者,而父母捐贈血幹細胞機率較大,近年已將技術轉移至治療地貧病人,香港手術成功率高於85%。但手術費用高達30萬港元,至今香港只有7人進行了這項手術,其中5個由地貧基金資助。

半相合血幹細胞移植

在今年5月,地貧基金資助了一名患者成功進行了血幹細胞移植手術。患者1歲便診斷出患有一種極罕見血液病Haemoglobin Hammersmith,病徵與重型地貧相若,患者輪候長達8年仍未能找到脗合的骨髓,最終由患者爸爸捐出血幹細胞進行半相合血幹細胞移植,現在正慢慢康復,此案例更可能成為全球首宗以半相合血幹細胞移植醫治此病的個案。

地貧基金的長遠目標,是利用預防及根治治療,讓重型地貧在未來10年內絕迹香港,馬醫生說:「現時全港有11名地貧小朋友在輪候合適的骨髓進行移植,而近年半相合血幹細胞移植技術於香港愈趨成熟,地貧基金長遠期望將根治技術應用到所有地貧小朋友身上,讓地貧個案清零。」

重型地貧患者復康記

今年19歲的賴凱霖(Hoei),小時候已確診重型地貧,便開始每個月往返醫院輸血的生涯。「不時要上學請假,不多不少影響了學業進度,常被同學問道:『為何你又不返學?』不免感到不快,為何自己與一般小朋友不同。」

她每晚都要打除鐵針,這枝針不是「拮一下」便完事,而是要打長達8至10小時或以上,打針位置在肚皮,連睡覺時也要揹着部除鐵機,睡眠質素長期受影響。她更因此無奈成為「灰姑娘」,晚上不能外出,因為要夠時數完成治療。

她不時進出醫院,家人照顧十分辛苦外,Hoei也難耐地貧的難熬:「等待脗合骨髓的時間十分漫長,機會渺茫猶如大海撈針,真的度日如年。」

台灣找到合適骨髓

在她9歲之時,傳來好消息,在台灣找到合適她的骨髓:「由於骨髓需要由專業醫療團隊抽取及即時運送,單是這技術的費用已超過10萬港元,而且全數自費,令我們一家非常徬徨無助。幸好獲地貧基金的資助,我才有機會進行骨髓移植。」

骨髓移植後Hoei需要進行化療,化療的副作用如脫髮、嚴重屙嘔、發燒發冷一一在她身上出現。本來治療過程順利,留院兩個月後可出院,惟出院後她心臟受感染,患上急性心肌炎,曾經歷心跳停頓進行急救,須接駁人工心肺機維持性命。頭幾天完全無好轉,家人已有心理準備,幸運是到了十多天後情況見曙光,她拆除人工心肺機後心臟可恢復跳動,走過命懸一綫的幽谷,已足足歷時一年。

隨後日子,她逐漸康復,運動、飲食一如常人。「同以前分別好大,不用返醫院及打除鐵針。」10年過去,目前她在大學修讀護士Year 2,因留院時體會到醫護人員的盡心盡力,望自己能延續使命,幫助更多有需要的人。

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柯尼卡美能達(香港)自2010年起,每年均舉辦大型「柯尼卡美能達綠色音樂會」及企業隊運動比賽,集慈善、環保、運動與音樂四大元素於一身,推動商界關愛社區及履行社會企業責任。活動所籌得之善款將捐予「地中海貧血兒童基金」,為地中海貧血患者提供手術和醫療器具贊助。欲知更多,可瀏覽綠色音樂會網頁:www.kmgreenconcert.hk

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圖片:周美好攝、被訪者提供、iStock

作者、責任編輯:周美好

Hoei正修讀護士,希望幫助更多同路人。

重型地貧患者Hoei指,重型地貧有機會治療,可如常人一樣,再回饋及貢獻社會。

骨髓來自台灣,骨髓移植費用高昂,Hoei幸獲地貧基金的資助,改寫了人生。

自小她每個月都要出入醫院輸血,每星期有5至7日的晚上,都要接駁着除鐵針睡覺。

只需簡單驗血便可得知自己是否地貧基因攜帶者。

馬紹鈞醫生呼籲要預防地貧,夫婦無論是婚前或產前檢查,務必要做地中海貧血症篩查,期望防止重型地貧發生。

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