全基因組測序 免費分析變異基因

10歲童視野模糊 揭患罕見遺傳病

港聞版 2021/09/30

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雙目被視為靈魂之窗,可惜現年10歲的朱納浵自3個月大起便視野模糊,隨父母四出求醫亦未能揪出病因,折騰7年才獲瑪麗醫院醫學遺傳科醫生建議,將納浵全基因樣本送往德國檢測,才終揭其會對太陽光敏感的罕見病「

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