婦科癌遺傳基因檢測 減低高危下一代患癌陰霾

副刊版 2021/10/20

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罹患癌症除令病人身心受創,由於部分癌症存在遺傳因素,更令患者多添一重顧慮:下一代會否同樣患癌?近年基因檢測技術發展一日千里,放諸癌症檢測上,藉以讓高風險人士得知自己是否帶有遺傳性癌症基因以評估患癌風險,有助及早篩查及制定跟進監測方案。

李女士今年53歲,於上年確診三陰性乳癌。家族中除她之外,她的媽媽患上大腸癌及再上一代亦有人患上乳癌。正因如此,她擔心22歲女兒會否有較高風險患癌,加上三陰性乳癌惡性度較高,所以決定進行基因檢測,了解自身是否帶有癌症相關的遺傳基因變異。幸運地,檢測結果發現她並沒帶有癌症相關的遺傳基因變異。李女士得知結果後,第一時間通知女兒,女兒知悉後鬆了一口氣,感到放心。

另一名乳癌患者是註冊社工黃女士,現年49歲,一期乳癌發病時為40歲。她家族中多人患癌,包括祖父母和父母。她有一名21歲女兒,在她十多歲時,當有少許身體不適已很「騰騰震」。黃女士說:「她整天也擔心自己會否像媽媽及家中長輩一樣患上癌症,常要求驗這驗那,我只能口說不要擔心來安慰她。」

帶有PALB2基因突變

黃女士希望透過遺傳基因檢測來減低女兒的憂慮,亦可由醫生或遺傳諮詢顧問解釋報告及給予正確的意見,萬一不幸驗出帶有婦科癌症基因,亦可及早預防。檢測結果得知自己帶有PALB2基因突變,患上及復發乳癌的機會會比一般人高。

她笑說曾有一刻想隔疏一些去檢查,但得知結果後不能懶惰,要繼續乖乖地每年進行檢查及更注重身體。但其實比起自己,她更擔心的是她的女兒,因為這代表女兒亦會有一半風險帶有PALB2基因突變,比一般人患上乳癌的風險機會較高。她稍後會帶同女兒一同諮詢腫瘤科醫生,一旦女兒亦驗出帶有PALB2基因,根據最新NCCN腫瘤學臨床實踐指引,她或有需要比一般人提早於30歲開始進行乳癌篩查(一般人約在50歲時做相關檢查)。

「雖然知道我帶有此基因,起碼目前可以科學化的方法去面對,而不是天天坐在家,一有身體不適便驚慌,或者盲目檢測不同項目,這是沒有用的。」

部分婦科癌遺傳風險較高

臨床腫瘤專科醫生吳雲英指,部分癌症確實有家族遺傳現象,惟這並不是代表所有癌症都會遺傳。目前醫學界確認與遺傳有關的癌症分成兩大類:

遺傳性癌症:發生在少數家族,因為遺傳了某種特定的基因突變而導致高罹癌風險,並且也可能再遺傳給下一代,約有5%-10%的病人屬於遺傳性癌症。

家族性癌症:家族成員中有多人罹患一種或多種癌症,並非由目前已知的單一基因突變所引起,可能是由於多個基因遺傳與後天環境因子交互作用而形成,估計約15%的病人屬於家族性的癌症。

遺傳風險較高的癌症有乳癌、卵巢癌、子宮體癌、大腸直腸癌、前列腺癌等。吳醫生以遺傳性乳癌及卵巢癌為例,如帶有BRCA基因突變者,終其一生患上乳癌的機會上升至69%至72%,患上卵巢癌的機會則約17%-44%。而子宮體癌起源於子宮內膜腺體的惡性腫瘤,為本港女性常見癌症第四位,它亦與遺傳性基因有關,例如「錯配修補基因」(MMR)突變容易誘發子宮內膜癌。

遺傳性或家族性癌症常見5特徵

吳醫生以下列舉遺傳性或家族性癌症病人常見5大特徵:

1.多發腫瘤(癌症轉移不計算在內):包括在同一或成對器官有多個原發腫瘤(如兩側乳房都長出乳癌),又或同一人於同一或不同時間患上兩個或以上不同部位的癌症(如同一人分別患上乳癌、卵巢癌)。

2.早發腫瘤:發病年齡明顯早於該種癌症一般發生的年齡。

3.罕見腫瘤:包含了罕見癌症或少見的腫瘤組織形態如胰臟神經內分泌腫瘤,又或該癌症發生在非常少見的性別上如男性患上乳癌,也代表可能與特殊基因變異有關。

4.患有已知的先天基因疾病。

5.家族多人患癌:同源血親中,有多人患上相同或是相關的癌症。

如屬於高風險人士,何時應進行癌症風險基因檢測?吳醫生表示,現時醫學界只建議為高風險癌症患者,以及已驗出帶有基因變異癌症患者的家庭成員,進行癌症基因檢測;其他非癌症或沒有家族史的普通市民,不應盲目接受基因檢測。

基因檢測異常不一定會發病

吳醫生說:「雖然目前進行基因檢測的時機並沒有明確規範,但仍希望當事人可在理解檢測及疾病內容,確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法(如計劃生育)的情況下,再考慮接受檢驗。」一般而言,年齡小於18歲的人士,並不適合接受遺傳性癌症基因檢測。

有一點吳醫生強調,基因檢測異常不一定會發病,只是得到該病的機率較高。事實上,癌症的發生不只是先天遺傳因素,後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。但總體來說,遺傳性癌症發病年紀較早,所以易被忽略。

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社企推婦科癌基因資助計劃 助高危群

香港醫護聯盟為關顧癌症病人的社會企業,現得到新亞生命科技及Icon癌症中心支持,為高風險的婦科癌病人及已知帶有致癌基因變異病人的家庭成員,推出婦科癌基因檢測資助計劃,費用$2,500(市面類似計劃約八千至萬元不等),並提供臨床腫瘤科專科醫生或遺傳諮詢顧問解釋報告,名額30個。詳情及登記可致電2114 1666查詢或瀏覽網頁www.healthtalk.hk

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圖片:周美好攝、iStock

作者、責任編輯:周美好

科技日新月異,近年的基因檢測技術,已可同時檢測更多基因。

帶有遺傳性癌症基因並不一定會患上癌症,最重要就是可讓自己及家人盡早了解清楚身體的狀況,及早採取預防措施。

癌症出現不只是先天遺傳因素,後天因素如飲食、生活習慣及壓力等也息息相關。

乳癌患者李女士基因檢測結果並無相關的遺傳基因變異,得知結果後她和女兒放心不少。

黃女士稍後會帶同女兒一同諮詢腫瘤科醫生,了解女兒是否如她般帶有基因變異,以作出對策。

乳癌屬於遺傳風險較高的癌症。

臨床腫瘤專科醫生吳雲英表示,雖然基因遺傳是患上癌症中一項重要因素,但後天的預防也不能忽視。

遺傳癌症基因檢測已十分普遍,只需抽取幾毫升血液即可進行。

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