母女仨同患結節性硬化症 我們身上揹着計時炸彈

副刊版 2022/05/04

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結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,簡稱TSC)屬罕見基因突變的遺傳病,由於受影響的身體部位太廣泛,甚至損及智力,TSC病人看醫生及覆診,動輒穿梭十個八個專科,港九新界都去勻,身心俱疲。

一人患病,全家受影響,60歲的江太連兩名女兒同時是TSC病人,她們仨如何走過這段顛簸曲折人生路?說來真不容易。

一家四口3人患TSC

今年60多歲的江太回憶孩提時自己已有病徵,但結節性硬化症常有典型徵狀抽筋及弱智她沒有,所以一直不以為意,但由幾歲大開始便一直出表徵,包括在面部出現細小的纖維瘤,她當時已心生疑竇:為何臉上會一直長着小粒點?她多番求醫如政府醫生、皮膚科醫生及外科醫生,就算割下纖維瘤作化驗,也無法確定她所患何病,不了了之這樣便度過了幾十年。

直至生了兩個女兒,她們結節性硬化症的徵狀如出白斑、抽筋及智力發展遲緩全部有齊,帶女兒求醫,照CT見腦部有大量鈣化點,但醫生依然無法講出所患何病。「在細女出世之前,我向一個腦科醫生求診,他指在美國曾看過類似個案,建議我進行MRI磁力共振,照到腦有水囊如薯仔發芽,懷疑女兒的問題由我遺傳而來,惟仍未說得出病名。」

母親基因突變遺傳兩女

細女在90年代出世,病徵顯現得更快,僅一個月便有抽筋,由於她在孕期已照到女兒心室有一腫瘤,一直發大,終有醫生告知她患的是結節性硬化症。江太回家問遍娘家各人,及上一代的親友,家族中都無類似病徵,也對這病毫無認識。「對於指由我遺傳,實在不明所以,數年前,我、丈夫及細女一同進行DNA血液檢測,發現是我其中一個基因有變異,與女兒的變異基因脗合,證明了是由我遺傳。」

大女是嚴重弱智,細女是中度弱智,加上自己同樣患病,每一天都是挑戰。結節性硬化症患者全身內外都可有腫瘤,心臟、眼底、肝等平滑肌肉上都可見其蹤,不過最致命是長在腎臟,江太形容:「我們時刻都像揹上計時炸彈,不知道纖維瘤何時會爆。」

腎臟腫瘤大如懷胎7個月

結節性硬化症病人在小時候病情會較穩定,但身體上的纖維瘤會隨年紀增生及變大。江太大女病發時抽筋便服抽筋藥,治標不治本,根本束手無策。待成年後又遇另一問題,當纖維瘤長在腎臟,會令腹脹如鼓,有如懷了7個月身孕,當瘤大到連血管也擠爆,生命隨時危在旦夕。

「女兒有一次腸胃炎,屢醫不癒,要入院找出病源,但留院期間,女兒左腎一個腫瘤令血管爆裂,大量出血,雖然最終都能止血,但身體變得極虛弱,感染到抗藥性惡菌,身體不斷發炎,治療數月終可出院。」

惜好景不常,她出院第三日,心跳異常快速,送院檢查後是血色素大降要輸血,掃描後發現肚裏有一個十幾厘米的膿疱,醫生指放膿風險太高有可能死在手術枱上,改嘗試使用抗生素,療程一個月再做掃描,膿疱已大至二十多厘米,醫生指已無計可施,囑江太好好與大女兒度過僅餘日子。

江太反覆思量,向醫生表明想大女兒做手術搏一次,可惜在準備手術時,醫生替她大女兒駁上一條喉管放膿,她女兒覺不適拔掉,手術也沒有做成,大女兒在兩天後溘然而逝,年僅27歲。

下個目標:跨專科綜合治療

至於江太細女今年30歲,出世時發現心室的腫瘤已縮小,但肝、腎、眼底、肺、腦都有腫瘤,服食此症專用藥物mTOR抑制劑,病情漸趨穩定,讓她定下心來。

而江太坦言自己病況則不大理想。「由細女出世不久,我已驗到有蛋白尿,近來蛋白尿指數極高,原來我的腎臟已被大大小小的纖維瘤包圍着,醫生說要抽組織檢驗也不知從何下手,目前只能觀察。」

與TSC打交道幾十年,江太一直與香港結節性硬化症協會的病人及家屬,努力為此病助人自助,經過他們多年努力,2017年終可爭取到藥物mTOR抑制劑資助,下一個目標是病人能獲得跨專科綜合治療。

「病人隨年紀增長,受影響的器官組織成正比,有病友要睇11個專科,我和女兒都要睇五、六科,穿梭來回不同醫院、不同專科部門,不時今天抽血明天又要到另一醫院抽血檢驗,對病人十分折騰,也重複使用了政府資源。病人分散醫治,每間醫院兩、三個病例,缺乏足夠臨床數據讓醫生參考加深理解。」如能建立特定一科專科門診統合,讓醫生掌握更多臨床數據、病人集中求診覆診、醫療資源能節省,是三贏局面。

回望一個甲子,TSC對江太確是人生大考驗:「有時會想,為何偏偏是我?我不知自己患病,不幸遺傳了兩個女兒。既然有病改變不了事實,惟有盡量積極面對,像mTOR抑制劑已算是我們的曙光。」她性格樂觀,總是心存盼望。

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實習醫生參與「種子計劃」

香港結節性硬化症協會推出醫患同行的「種子計劃」,資助醫科學生團隊去外國出席國際會議,如2019年出席多倫多結節性硬化症國際研討會,回來後與病人作分享,目的是希望為未來培育更多醫生,認識及了解結節性硬化症,令將來的病人可以找到適合的醫生治病,該會義工、現為實習醫生的朱正元便是團隊成員之一。

他們最初籌劃的是為病人建立病人名冊,過程中處處碰壁,幸得協會顧問陳志峰教授之助,以研究形式建立病人名冊。團隊收集全港結節性硬化症數據,包括患病人數、徵狀、用藥情況、壽命,以及需向幾多個專科門診求醫等,得出的數據可作為本港醫療規劃參考,最鼓舞是最終協會能爭取到把mTOR抑制劑納入藥物資助之列。

患病數字被低估

大眾對此病認識不多。其實,由於病情影響身體部位太廣泛,病人動輒要向逾10個專科求診,年均前往門診應診的次數比一般病人多4倍。朱正元指出,外國多設有結節性硬化症診所,由該症的專家專門醫治病人,寄望本港也可參考有關做法。「假如針對結節性硬化症,設立一個集中的門診,一來病人毋須跑十個八個專科,二來醫生可集中在一個門診時段診治此症患者,對資源調配和人才培訓都有益處,達致雙贏。」

有關的病人名冊數據反映,截至2018年本港結節性硬化症患者為284人,朱正元表示,此數字屬估算,因並非每個患者都出現典型的徵狀,或未被確診,相信實際人數被低估。

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圖片:周美好攝、被訪者提供

作者、責任編輯:周美好

江太與兩名女兒同患結節性硬化症,她積極面對,更落力為病人協會出一分力。

江太與兩個女兒小時候的快樂時光。

江太大女(右)已過世,細女病情穩定。

盡管3人身上都有「計時炸彈」,但江太都會帶女兒四處遊玩,過一個開心童年。

2019年TSC多倫多醫學會議,江太(左一)及朱正元(右一)也適逢其會。

朱正元說有外國學者腦科及腎科專家來港為患者解說病況及義診,義工醫科生也會參與其中幫助繙譯。「我們也獲益匪淺,最希望能令大眾認識這個罕見病。」

2019 年外國專家來香港診症,朱正元負責繙譯。

朱正元於TSC多倫多醫學會議後與病友及家屬分享。

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