罕有遺傳病 法布瑞氏症 引致心腎衰竭或猝死

副刊版 2022/06/03

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戶外運動口罩令解除後,在海濱走廊隨處可見跑步人士。若發現在炎熱天氣下運動仍沒有排汗,亦見皮膚出現紅點、容易氣促等情況便要留神,這正是遺傳病法布瑞氏症(經典型)的病徵。心臟科專科醫生李沛威指,疑似患者可到醫院進行相關檢測,若不幸患上亦能盡早治療,以減輕病情惡化和減低突然死亡的風險。

心臟病的原因未必全由「三高」造成,當中有可能是法布瑞氏症引起的心臟問題,現時香港約有50多名法布瑞氏症病人。不過大眾對此罕有病的認知不多,很多時未能及早察覺,甚至在突然死亡後才發現。

無法製造正常酵素

心臟科專科醫生李沛威指,法布瑞氏症是由X染色體基因異常導致,患者身體無法製造正常酵素,細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解,在體內積聚過多時便會引發可致命的心臟衰竭、中風或末期腎病。

法布瑞氏症分為經典型及晚發型,前者以男性患者為主,在兒童及青少年時期已出現病徵,包括皮膚出紅點及神經痛等,痛楚可嚴重至猶如火燒。除此之外,部分患者亦會出現不能排汗的情況,亦因此少做戶外活動,在體育表現方面甚差。

經典型法布瑞氏症的特點是病情會隨着年月而加重。假設在未察覺患病、沒有採用藥物控制的情況下,患者約30歲時,其心臟及腎臟有機會已受到嚴重影響,如出現蛋白尿等。若病情再放任發展到40至50歲時,更會出現心肌肥大增厚及其他併發症,包括心臟衰竭及心律不正常,增加中風機會。而50歲左右會進入末期腎功能衰竭,需要洗腎或進行腎臟移植手術。

晚發型患者為主

李醫生指香港的法布瑞氏症患者大都是晚發型,通常在中年之後發病,主要影響心臟,亦有可能為腎臟帶來影響,嚴重的更會出現心臟衰竭,甚至突然死亡。患者可能因為心肌肥厚,而覺得氣喘、腳腫、心律不正等,在做心臟超聲波檢查時才確診。當中的女性患者基於先天染色體的關係,其病情一般比男性患者輕微,發病期亦比男性遲大約10年。

很多時會將法布瑞氏症跟心臟病混淆,曾有位男病人在四、五十歲時出現心口痛,確診為冠心病,做了冠狀動脈介入治療手術(俗稱「通波仔」)後得到紓緩。但在十多年後,他做例行的心臟超聲波檢查時發現心肌肥厚,被轉介去進行法布瑞氏症的篩查,才得知他的冠心病和心肌肥厚都是由法布瑞氏症所致。

即使年長人士亦有機會患上法布瑞氏症,有一位71歲的患者,本身沒有「三高」,近年因晚間咳嗽、腳腫及氣喘求醫,經胸肺科、腎科再轉介至心臟科,證實患上心肌肥厚、心律不正及心臟衰竭,後來更確診患上法布瑞氏症。

唯一治療方案

名列罕有病的法布瑞氏症,可用藥物控制,但目前唯一治療方案只有酵素替代療法,以靜脈注射方式進行,每隔數幾星期便要注射一次,每次療程需要約數小時,要長期不間斷地治療。李醫生指在病情輕微時開始用藥,可有效減輕及減慢惡化,避免難以逆轉的器官損傷。如氣喘情況變得愈來愈差,就連洗澡、走平路都會氣喘,甚至有突然死亡的風險。李醫生強調很多病人在用藥後,心臟功能都變得穩定及好轉。

基於此病是遺傳病的關係,不能如後天性的心臟病、血壓高等,透過飲食和生活習慣來預防。李醫生指目前主要以家庭篩查方式來預防,查看家族成員是否有法布瑞氏症的基因。「近年香港的公營醫院已將法布瑞氏症的檢測作為常規服務,我們的目標是繼續調高檢測量,令檢測更普及。同時提升專業人員,以至公眾對法布瑞氏症的認知,令疑似病人及早求醫及獲得診斷。」他鼓勵患者家人留意家族史,並進行風險篩查。

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圖片:iStock、被訪者提供

作者:劉妙賢

責任編輯:周美好

香港的法布瑞氏症患者大都是晚發型,通常在中年後發病,大都以男性為主。

法布瑞氏症主要為心臟帶來影響,如引起致命的心臟衰竭、中風等。

心臟科專科醫生李沛威指法布瑞氏症可用藥物控制病情,能有效減輕及減慢惡化,避免難以逆轉的器官損傷。

患者因身體細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解,當在體內積聚過多時,便引發可致命的心臟衰竭、中風或末期腎病。

患者大多數在進行例行的心臟超聲波檢查時,才發現心肌肥厚的問題,從而進一步確診法布瑞氏症。

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