罕見病龐貝氏症 影響心臟呼吸系統 可危及性命

副刊版 2022/07/23

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罕見病泛指患病率極低、患者人數極少的疾病,龐貝氏症便是其一。遺傳科及基因組學專科醫生莊淑貞指,龐貝氏症患者的基因密碼出現問題,導致身體不能製造酵素,影響身體器官肌肉的活動能力,特別會引發心臟問題,令生命受到威脅。

龐貝氏症是一種溶酶體儲積症,患者因基因缺陷導致身體缺乏一種酵素,令進入溶酶體的肝醣無法被分解而持續堆積,繼而影響細胞功能,誘發病徵。最明顯症狀是肌肉無力、呼吸和進食有問題,當中更會引發心肌肥大,伴隨心臟衰竭。

大肌肉發展遲緩

龐貝氏症可分為嬰孩型及晚發型,現時香港有3名嬰孩型患者,晚發型患者則有12人。莊醫生指嬰孩型患者多能及早發現,在1歲前會出現病徵,因其肌張力低,頸部會軟弱無力,抬不起頭,或者在四、五個月大時仍未懂得轉身等。若發現嬰孩有大肌肉發展遲緩的問題,要盡早進行檢查。同時患者有機會出現呼吸困難、心臟肥大及心臟衰竭等問題,如未能及早治療,病情可迅速惡化及導致生命危險。

曾有1歲多小朋友因心肌肥大致心臟衰竭,而入了深切治療部搶救。家人才說小朋友的大肌肉活動能力都較同齡的小朋友差,莊醫生指若是能及早確診和治療,對挽回肌張力方面有幫助,而小朋友的心臟功能未必惡化至有生命危險的地步。

晚發型初期病徵不明顯

晚發型則泛指在兩歲後發病的龐貝氏症個案,發病年齡從孩童到老年都有。雖然不會引起早期心臟衰竭的問題,但會影響肢體肌肉及呼吸系統肌肉,包括橫隔膜等,常見徵狀為下肢和軀幹肌肉無力、呼吸困難及肺功能下降等,患者有需要使用輪椅及呼吸機。

基於大眾對龐貝氏症缺乏認識,加上晚發型初期病徵並不明顯,患者未必察覺到徵狀。例如走路不穩、坐久了起身困難,甚至起床時要側身才能坐起來,不能像一般人仰臥起坐,這是由於中軸肌力量不足所致。有些患者亦有睡眠窒息的症狀,源於呼吸系統的肌肉能力開始變差;又或是以前能走好遠、行好多級樓梯都可以,但慢慢變得容易氣喘,更會誤解為身子孱弱而延誤求醫,導致肌肉出現無法逆轉的損壞。

香港亦有出現兩兄弟均患上龐貝氏症,哥哥13歲時確診龐貝氏症,當時只有9歲的弟弟也需接受檢驗,驗出致病基因,惟未見顯著病徵。哥哥在發病後一、兩年間病情惡化,需要使用輪椅和呼吸機,本來是運動健將的弟弟努力做運動抗衡身體衰退,一直延至初中,開始出現明顯病徵,包括脊柱側彎及體能下降,由於睡眠欠佳,在體力不支的情況下亦導致學業成績退步。來自基層家庭的兩兄弟,不論在身體、經濟及精神方面都飽受壓力,曾經歷13年無藥可治的日子,最終成功爭取資助用藥,有機會接受酵素替代治療,此療法可減緩患者機能衰退,達穩定病情之效。

酵素替代療法

目前龐貝氏症的唯一治療方法是酵素替代療法,通過靜脈注射,將酵素注入血液之中,一般每兩星期做一次,是長時間進行的治療,能有效延長患者生命。此治療方法的目的是維持身體四肢肌肉能力,即可行走、站立,甚至跑跳。莊醫生強調,隨着患者長大,病情有可能慢慢變差。若較遲發現和確診,肌肉已受損害一段時間,即使採用酵素替代療法,也只可能做到小範圍的大肌肉活動,患者有需要坐輪椅。

對病人來說,要面對未能完全根治的慢性病,必須建立及秉持做好長期自我管理的心態。先要樂觀積極地面對病情,跟醫生保持良好溝通,皆因在抗病路上,每一階段都有可以幫助患者的方法,從而把疾病的影響減至最低。

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圖片:被訪者提供、iStock

作者:劉妙賢

責任編輯:周美好

龐貝氏症患者因呼吸系統的肌肉能力開始變差,出現睡眠窒息的症狀。

龐貝氏症會影響身體器官肌肉的活動能力,若不及早治療,有機會惡化至需要輪椅代步。

遺傳科及基因組學專科醫生莊淑貞指,酵素替代療法是龐貝氏症的唯一治療方法。

嬰孩型的龐貝氏症患者在1歲前會出現病徵,如在四、五個月大時仍未懂得轉身等。

當行樓梯時變得容易氣喘,未必是體力下降,有可能是肌張力不足所致。

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