血友病會推出App記錄出血時間 患者媽媽以愛相伴 心態比病態更重要

副刊版 2022/08/29

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血友病在香港算是罕見病,患者只要輕微碰撞,就會產生腫塊或導致出血,若涉及頭或頸等重要器官出血,嚴重者更可致命。今年14歲的正正,在他約6個月大開始爬行時,已發現小腿和膝蓋出現瘀腫,後來證實是血友病者。

「這是我的DNA出現問題而傳給他的,過程中會自責,但慢慢會消化和沉澱,努力面對病情,因為日子還要過的。」正正的媽媽阿敏說。當中的心路歷程,還讓她一一道來。

阿敏作為血友病者的媽媽,正正在約6個月大開始爬和坐學行車時,常發現雙小腿和膝蓋經常瘀腫。「到了9個月時,有一天在BB床雙手扶起時,撞到右邊的頭後便開始發燒。初時如感冒一樣,流鼻水、無食慾,接着跟住抽筋。去了私家醫院做CT Scan,見腦內出血,就馬上跟我說已安排了救護車載我去政府醫院。」阿敏說。

遺傳出事DNA 母親感自責

當時十萬火急,阿敏表示醫生為爭取時間救正正,輸血的同時亦做其他救援,免他突因大量出血造成生命危險。「其後他很快止血,警察問話,因擔心是虐兒案。後來驗血報告出了所有指數正常,他們就當我疏忽照顧兒童,受社工跟進。」

到2010年復活節假時,正正面部又突然腫起來,阿敏不明所以,入了屯門醫院檢查。「這次醫生看完了正正的病歷,建議我們多等一天,這次終於知道他是血友病缺乏八號凝血因子的嚴重型,這是因為我的DNA出現問題而傳給他的。」

阿敏當下的反應,自然是充滿自責。「檢驗的結果是,我其中一條X的第23條基因排錯了,故令兒子拿到我那條不健康的X基因。因為當時正正跟我的爸媽同住,即公公婆婆,我又不敢坦言相告,令他們難受,自己就變了中間的橋樑角色。」

小學一星期打一針 軟硬兼施

正因為是DNA出錯,血友病無法根治,患者畢生也要以針藥治療。正正唸小學時,還是一星期打一次針,阿敏說開頭為正正打針,一時要以朱古力相哄,一時趁他熟睡用腳「夾住打」,過程艱辛。「想自己學打針,不想他經常去醫院,讓他自覺是病人。上學時,有時會瘀傷一塊,同學會投以奇異眼光,但我們已告訴校方他的情況,教員室的雪櫃甚至有他的專用冰袋。」

正正今年已14歲,因為之前小便出血,需要一星期要打兩至三次針,阿敏慶幸隨着他的成長,已變得成熟懂事。「打針已能自己來,我則從旁協助換針筒。」阿敏總是以愛相扶,中間的心事經歷千迴百轉。「開頭當然是自責,後來加入了香港血友病會,有不少過來人分享故事,明白到血友病者在藥物支援下,都可過正常生活,心情慢慢調適沉澱,心態比病態重要,命運就是這樣。正正對此病,會以『天意』形容,其實他是帶點無奈,但又會努力面對,當是上天的磨練。作為媽媽,在心態上要平衡一點,不能讓他做個放負的小朋友。」

最近香港賽馬會慈善信託基金,與香港血友病會聯同香港中文大學團隊開發了一個應用程式「凝.視血友」自我管理計劃,正是針對病者而設計。除了阿敏,患了血友病30多年的阿昌也以用家的角度,為此App提供不少意見。「作為病友,它可記錄出血及注射凝血因子的日期,查看每月的出血及注射凝血因子統計及分布、血友病的最新資訊等。記得以前用智能手機,還是將用藥日期放在日曆上,但此App的記錄更為完備,對病友來說也相當方便。」

醫生:血漿提煉凝血藥物

李志光醫生為香港中文大學兒科學系教授、威爾斯親王醫院及香港兒童醫院的榮譽顧問醫生,專業為兒童血液腫瘤病。李醫生表示:「血友病是一種遺傳性血液凝固問題的疾病,主要症狀為容易出血,因為缺少某種凝血因子,導致正常止血過程出現問題。所以,輕微碰撞或自發性出血都容易出現在病人身上。」

血友病通常是遺傳性,因為上一代帶有遺傳基因,遺傳給大多數為男性的兒童;母親是基因攜帶者大多沒有症狀。小部分病人沒有家族史,即不是遺傳基因一代一代相傳,而是在胎兒成長期間出現基因突變。

李醫生說,血友病是因為缺乏第八或第九凝血因子。如果出現較嚴重的出血情況,最有效的止血方法就是輸注第八或第九因子的凝血藥物。

「即從捐血者的血漿中提煉,做一些分離的程序,製成藥粉,再加鹽水稀釋注射。好處是療效好而價錢不太昂貴,但畢竟是從血漿提煉,雖然近年安全性已提高很多,但感染傳染病的風險仍然存在。因此最近人工製成的凝血藥物開始出現,這個就較安全,因為不是血漿做出來,但價錢相對較貴。最新的研究方向是基因治療,可以根治此病,雖有初步成效,要普及使用還有一段距離。」李醫生說。

輕症者可以不察覺

其實血友病亦有輕度以至嚴重之分,李醫生表示:「10年前做過統計,本港222個患者中,43%為嚴重型,33%為中度型,當中以出血的次數的多寡、部位而定,譬如關節出血,是一個可能引致長期生活受影響的出血性問題,尤其承重部位的關節,如膝關節及髖關節等,較易在創傷後引致出血。輕型的可能只是凝血較慢,病者可能到二、三十歲也不察覺。」

血友病的病人到血科門診覆診,血科醫生一般會評估病人的治療效果是否滿意。「因為現在都鼓勵預防性輸注凝血因子,如果效果好的情況,病人出血次數會很少,甚或幾個月都無出血情況。但是,醫生在門診跟病人討論病情時,他們或忘記曾經出血多少次、何時出血、出血前是否有碰傷等情況,因此醫生需要掌握病人準確出血情況,以決定預防性治療方案是否足夠。如是否需要加大第八或第九因子的劑量或輸注頻密程度,如從每周兩次轉為每周3次等。」李醫生說。

因此,上述提過的「凝.視血友」應用程式,正希望有助病友簡單地輸入上述提及所需的出血資料,並在程式內取得總結報告,在覆診時便能清楚地向醫生交代,這樣能大大提高治療成功機會,也讓病人的生活質素得以提升。

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圖片:iStock、被訪者提供

作者:馮柏偉

責任編輯:周美好

血友病在香港算是罕見病,本港約有200至300名輕型至嚴重型的患者,幸好最近推出了新的應用程式「凝.視血友」,對審視病情極有幫助。

2010年的復活節,正正的右邊面突然腫起來,當時還未確診血友病,也讓阿敏擔心不已。

血友病病者阿昌也以用家的角度,為「凝.視血友」出謀獻策,改善App 的便利應用。

香港賽馬會慈善信託基金,與香港血友病會聯同香港中文大學團隊開發了一個應用程式「凝.視血友」自我管理計劃,可記錄病者的出血位置和日期,方便醫生跟進。

剛確診血友病時,正正第一次如此瘀腫,直接到屯門醫院就診。

阿敏有時跟正正行山,也要步步為營,但見兒子開心,甚麼也在所不計。

阿敏與正正往兒童醫院覆診。

升中學時,阿敏最擔心正正打波等運動。「作為血友病患者,真的不適合,但少年人好動又好勝,只好勸他量力而為。」

李志光醫生表示:「血友病的病人應預防出血,通常在日常生活要避免碰撞或進行危險性活動,如攀石活動或碰撞性球類運動等。」

治療血友病,這新藥是長效基因重組的凝血因子,面世以造福病友。

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